Une vidéo sur une maladie génétique : la mucoviscidose
Nous avons étudié en classe une maladie génétique : la myopathie.
Cette dernière est due à un gène défectueux du chromosome X .
Voici une vidéo sur une autre maladie génétique : la mucoviscidose. Celle-ci est due à mauvais fonctionnement d'un gène porté par les chromosomes n°7.
Il faut retenir qu'un gène est un segment de chromosome participant à la réalisation d'un caractère. Une modification d'un gène entraîne donc la modification d'un caractère. Ce changement peut être sans conséquence. Mais parfois cette infime modification du phénotype a des conséquences très graves. C'est le cas des maladies génétiques.
Ci-dessous, les paires de chromosomes n°7 d'un individu sain, d'un individu porteur du gène défectueux, et d'un individu malade.
Vous noterez que pour être malade, les deux chromosomes n°7 doivent porter la version défectueuse du gène ( représentée en vert ). Cette version est donc récessive.
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