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Pour établir le caryotype d'un fœtus, il faut réaliser un examen appelé amniocentèse. Le gynécologue obstétricien, sous contrôle échographique, prélève une petite quantité de liquide amniotique ( liquide dans lequel le fœtus se développe ) qui est envoyée en laboratoire pour analyse. 

À partir des cellules du fœtus présentes dans le liquide amniotique, on établit le caryotype fœtal. On peut déterminer si le nombre et la structure des chromosomes du fœtus sont normaux : 22 paires de chromosomes, plus la paire de chromosomes sexuels : XX ou XY qui détermine le sexe du bébé.

Vous trouverez ci-dessous quelques exemples de caryotypes anormaux que l'amniocentèse peut révéler. 

1 - Le syndrome 47, XYY, est caractérisé par la présence d'un chromosome Y surnuméraire. Il se manifeste, chez les garçons atteints, par une grande taille observable dès l'enfance, une macrocéphalie, et un retard de langage.

2 - Le syndrome de Turner est une monosomie touchant les chromosomes sexuels. Le syndrome se caractérise par une petite taille, un retard pubertaire, et par d'autres signes présents de manière variable chez les patientes comme certains problèmes cardiaques ou rénaux.

3 - La trisomie 21 ou syndrome de Down est provoquée par la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont certaines caractéristiques physiques communes et chez la plupart, il existe une déficience intellectuelle et un retard au développement psychomoteur.

4 - La trisomie 18 ou encore syndrome d'Edwards est du à la présence d'un chromosome 18 surnuméraire. On peut observer chez les bébés atteints de nombreuses anomalies physiques au niveau du cœur et du squelette, associés à de très nombreuses malformations viscérales qui sont généralement létales avant 6 mois.

5 -  Le syndrome de Klinefelter est du à un chromosome sexuel surnuméraire. Chez les garçons atteints, on observe un retard pubertaire, des troubles d'apprentissage du langage ou de la lecture, une faible pilosité, ainsi qu'un manque de tonus musculaire.

6 - La maladie du cri du chat est une maladie due à un chromosome n°5 incomplet. Elle porte son nom en référence aux pleurs des bébés atteints, qui ressemblent à des miaulements de chat du fait d'une anomalie du larynx. Elle s'accompagne d'autres symptômes comme une microcéphalie, un retard mental important et des caractéristiques faciales particulières.